儿童罕见病康复系列四脊肌萎缩症

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No.1脊肌萎缩症是什么

脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是遗传性进行性运动神经元病，是一类由脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征的遗传疾病。

No.2分型及表现

SMAI型：婴儿型脊肌萎缩症，为最严重的亚型，约占确诊SMA患儿的一半。一般在出生6个月内发病，患儿由于严重的肌张力减退及肌无力，因此无法支撑自己头部，主动运动减少，不能独坐、站立、行走，卧位时双下肢呈蛙位、髋外展、膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失。肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉。疾病进展迅速，通常在2岁内死于呼吸衰竭。

SMAII型：慢性婴儿型，通常在7-18月内发病，多数表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢，患儿能独坐但不能站立、行走，伴有关节挛缩和脊柱后突，随着病情进展需要呼吸机维持呼吸，期望寿命不定，但可存活至成年期，大部分受累个体可活到25岁。

SMAIII型：青少年型，该病通常于18月龄至成人期之间起病。患者可独立行走。主诉症状通常是近端肌无力表现，下肢重于上肢，如跌倒和爬楼梯困难。随着时间推移和肌无力进展，许多患者丧失独立站立或行走的能力，逐渐依赖轮椅。而可以行走的患者则可能发生足畸形。大部分患者并不会发生脊柱侧凸或严重影响日常活动能力的肌无力。III型SMA患者的寿命正常。

SMAIV型：是SMA疾病谱中的最轻型，一般于20-30岁以后发病，主要表现为缓慢发生的上下肢近端无力和肌肉萎缩，可伴肌束震颤，患者可达到所有运动发育里程碑，且通常终生均保持行走能力，且寿命正常。

No.3诊断

目前临床上诊断SMA的金标准是基因诊断。研究发现，约95%SMA患儿是由于SMN1基因第7外显子纯合缺失造成的，其他5%患儿是SMN1基因点突变造成的。检测SMN1基因第7外显子是否存在纯合缺失或SMN1基因是否存在影响功能的点突变，可以对SMA进行明确诊断。

No.4物理治疗

治疗原则：在症状比较轻时，应每天做运动；在所有关节可动的范围内都要做运动；牵伸时要注意力度，小心操作，不要弄伤患儿；以不流汗、缓慢进行训练为标准；运动要适量，避免运动过量和疲劳；尽量避免动作代偿。

目标：预防关节变形、挛缩；维持或改善患儿的日常生活活动能力，提高患儿的生活质量。主要内容如下：

1.肌力训练

2.矫形器与辅具

3.物理因子治疗

4.吞咽功能训练

5.呼吸功能训练

No.5其他治疗

年12月美国食品药品监督管理局批准Spinraza（nusinersen）作为治疗SMA患者的首个药物，年该药物获得中国国家食品药品监督管理局正式批准用于治疗SMA，目前研究提示可延长患者的寿命，长期疗效还需进一步研究。

No.6多学科管理

SMA涉及多系统损害和并发症，多学科管理对SMA患者非常重要。骨科、消化科、呼吸科、内分泌与遗传代谢等科室的多学科合作有助于对患者进行动态评估，提供前瞻性的护理及诊疗建议。

No.7遗传咨询与产前诊断

SMA为常染色体隐性遗传病，在已明确诊断的SMA家庭中，每生育一胎的再发风险为25%，男女患病机会均等。如果夫妻双方均为携带者，在孕中期抽取羊水提取胎儿DNA检测SMN基因，可明确诊断胎儿是否为患儿、携带者或健康人。

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参考文献：

[1]徐开寿,肖农.康复治疗师临床工作指南：儿童疾患物理治疗技术[M].北京:人民卫生出版社,.

[2]北京医学会罕见病分会,北京医学会医学遗传学分会,北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组,中华医学会儿科学分会神经学组,中华医学会神经病学分会神经遗传学组,中华医学会儿科学分会康复学组.脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识[J].中华医学杂志,,99(19):-.

编辑：闵嘉慧

审核：徐开寿

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